Галактоземия

[Трясцина Ольга]

Здравствуйте.Помогите пожалуйста.
Я родила третьего ребенка в срок ,сама .Вес 3300 51 см.нам 2 недели.
Выписали нас на 4 день.Анализы отличные у малыша.Уже дома нам сказали ,что у нас небольшая желтушка,и что надо пересдать кровь на скрининг т.к именно в тот день и час,когда я рожала лаборатория не работала.Мы переслали .Сегодня позвонила мед.сестра и сказала ,что вновь надо пересдать кровь т.к пришел положительныйианализ на галактаземию.
Я прочитала в интернете про это заболевание.Волосы дыбом.Реву.
Но у нас нет ни каких проявлений этой болезни.Малыш на ГВ,кушает хорошо.В весе прибавляет.
Руки трясутся.Очень боюсь за него.

[Середа Ольга]

Здравствуйте, Ольга! Анализы скрининга бывают ложноположительные. Обязательно сдайте повторный анализ, чтобы исключить заболевание. Оно очень редкое, и то, что у ребенка сейчас все в порядке - это хороший признак, скорее всего, повторный анализ не подтвердит болезнь. Удачи!

[Яков Яковлев]

В данной ситуации необходимо на фоне кормления грудью (!) сдать кровь на галактозу.
Если она будет в крови повышенная, то уже думать о заболевании. Весь скрининг сдавать бессмысленно.