Галактоземия,лактазная недостаточность или что-то еще?

[Гость]

Добрый день,
ситуация такая в роддоме брали анализ на скрытые генетические заболевания,выявили повышенный уровень галактозы 14,8 мкмоль/л(написано норма до 7),повторный 10.3,третий 8,4,четвертый 3,6.
При посещении гастроэнтеролога и анализов поставили транзиторную лактазную недостаточность.
Предистория:Ребенок с рождения очень сильно кричал,мучал животик,в роддоме была желтушка,лежали под лампой( до сих пор билирубин повышен 109),первые полтора месяца ребенок успокаивался только с газоотводной трубкой,потом какал по 8-10 раз в день жидким стулом с диким свистом(анализ на углеводы показал 1,65%),комочками и ярко-желтымцветом.Плакать начинал через полчаса после еды.Кормила и кормлю только грудью,грудь меняю раз в 4 часа,захват проверяли 3 раза за все это время-захватывает правильно.Прибавки в весе(родились 3600) : 1месяц - 750(4350),2месяц- 450(4800),3 месяц - 250 (5050).Ребенок активный ,но сейчас очень плохо спит за сутки в общей сложности 9часов.Когда пили лактазу 3 раза в день по одной таблетке ребенка живот не беспокоил вообще,какашки были 1-2 раза в день почти без комочков и коричневого цвета.Лактазу прописали на 3 недели,перестала давать и все по новой,вернулись прежние симптомы,ребенк беспокойный и снова газоотводная трубка пошла в ход.
Могла ли лактазная недостаточность повлиять на концентрацию галактозы в крови(в данной ситуации снизить ее и показать ложноотрицательный результат)?

[Яков Яковлев]

При лактазной недостаточности уровень галактозы будет наоборот очень низким, поскольку лактоза в кишечнике не расщепляется. А раз она не расщепляется, то никак не может повышать уровень галактозы в крови, тем более в разы выше нормы.
Нужно повторить уровень галактозы крови. Определиться, нет ли увеличения печени и селезенки. Плюс в проявлениях галактоземии - рвоты, поносы, нарушения развития. В данной ситуации обязательна консультация генетика.

[Гость]

В том то и дело что когда выявили лн, уровень галактозы снизился,с органами пищеварения все в норме обследовали вдоль и поперек.
Срыгивания есть но не часто,понос без фермента лактазы постоянен,нарушений в развитии нет,насколько знаю я.
К врачам записаны,о это еще не скоро,сегодня к неврологу,3.02 к гастроэнтерологу,а к генетику аж 7.02...получается что если пить лактазу то уровень галактозы в крови будет исстинным?

[Гость]

Еще сегодня ходили на контроль веса,за неделю набрали 50 грамм,сказали давать безлактозную смесь до 90 мл после каждого кормления.
Что мне делать,я так хочу сохранить гв, но и хочу чтоб ребенок не страдал?