подозрение на галактоземию

[Майя Владимировна]

добрый день! подскажите, пожалуйста!

у нас повышенный уровень галактозы в крови (скрининг в роддоме - 14, вызвали для повторной сдачи, сдали на прошлой неделе, сегодня узнали. что вновь высокий, какой не знаю, по телефону не говорят, завтра ехать сдавать третий раз, тогда и скажут, видимо).
означает ли это галактоземию?
как это сочетается с ГВ?
нам 1,5 месяца, искл. ГВ с рождения, прибавка за 1й месяц 1390 г, за первую неделю 2го - около 300г. в месяц окулист катаракту не видит, печень по узи нормальная.

означает ли это все отказ от ГВ?

[Яков Яковлев]

Вы должны этот вопрос решить с генетиком - диагноз ставит только врач в реале.
Кроме анализа какие еще жалобы? Почему стали брать анализы?

[Майя Владимировна]

Брать стали потому это скрининг, в роддоме у всех берут.
Жалоб нет никаких. Сегодня сказали, что идет снижение показателя, но очень медленно, страшный диагноз пока не ставят.

[Яков Яковлев]

Обычно к месяцу при наличии галактоземии все проявления достаточно ярко видно. Почему я вопрос и задал - Вы не описали эти проявления. Так что может всё нормально будет? только обязательно генетик пусть смотрит :)

[Ревенок Мария]

Обычно в месяц уже должен быть и диагноз-обязательна консультация генетика! Определяют активность фермента и тогда уже назначается лечебное питание. Вас направили к генетику?

[Яков Яковлев]

Да там вроде уже генетик смотрит. Уровень определяют. Просто Майя Владимировна не описала клинических проявлений. Да и прибавка против галактоземии.

[karinka_406]

Здравствуйте.Я родила сына путем кесарева сечения 1.10.2014 вес 3140 рост 51.В род.доме нам делали скрининг на 5 генетических заболеваний,а после врач нас попросила сдать анализ в поликлинике.как бы пересдать(ретест).По результатам на наличие галактозы в сухих пятнах крови показало такие результаты 427,38 и 427,40 во второй раз при норме до 390 мкмоль на л.нам поставили дигноз галактоземия и сказали нужно будет прервать Грудное вскармливание(ГВ),иначе катаракта,цирроз печени.невралгические проблемы и летальный исход.сказали пока кормите,а 31 на прием к генетику.билирубин у нас прыгает после род.дома был 147.принимем галстену по назначению врача.через недельку снизился до 85,а вот 27.10 делали повысился до 121.Ни у мужа ни у меня такого заболевания нету.Хотелось бы услышать ваш совет.

[Ревенок Мария]

Здравствуйте.Я родила сына путем кесарева сечения 1.10.2014 вес 3140 рост 51.В род.доме нам делали скрининг на 5 генетических заболеваний,а после врач нас попросила сдать анализ в поликлинике.как бы пересдать(ретест).По результатам на наличие галактозы в сухих пятнах крови показало такие результаты 427,38 и 427,40 во второй раз при норме до 390 мкмоль на л.нам поставили дигноз галактоземия и сказали нужно будет прервать Грудное вскармливание(ГВ),иначе катаракта,цирроз печени.невралгические проблемы и летальный исход.сказали пока кормите,а 31 на прием к генетику.билирубин у нас прыгает после род.дома был 147.принимем галстену по назначению врача.через недельку снизился до 85,а вот 27.10 делали повысился до 121.Ни у мужа ни у меня такого заболевания нету.Хотелось бы услышать ваш совет.

Добрый день! Вы запись сделали в старой теме - ее не заметили.. как у вас сейчас дела?